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Über Stimme für Mukoviszidose

Wir, der Stimme für Mukoviszidose e.V., sind vor allem in der Öffentlichkeits- und Medienarbeit tätig. Wir möchten durch unsere Projekte ein größeres Bewusstsein sowohl in der Öffentlichkeit als auch in der Politik für die Belange von Mukoviszidose-Betroffenen und deren Angehörigen schaffen. Auf der Vereinsagenda stehen Vorträge, die Aufklärung und Sensibilisierung von Politik und dem Gesundheitswesen, das Coaching von Mukoviszidose-Betroffenen und deren Angehörigen und die Unterstützung anderer gemeinnütziger Organisationen mit ähnlicher Zielsetzung. Viel Wert will der Verein außerdem auf die Netzwerkarbeit und Digitalisierung legen: Der Aufbau einer Online-Community, die Bereitstellung digitaler Hilfsmittel und die Organisation von Stammtischen und Selbsthilfegruppen sind deshalb weitere Ziele.

Obere Reihe v.l.n.r. Hans Gollwitzer, Sabine Luber, Michael Luber, Bernd Zeitler | untere Reihe v.l.n.r. Kerstin Zeitler, Johannes Gollwitzer, Barbara Gollwitzer
Was ist Mukoviszidose
Mukoviszidose / Zystische Fibrose (engl. Cystic Fibrosis)

ist nicht nur ein Zungenbrecher, sondern auch eine der häufigsten angeborenen Stoffwechselerkrankungen in der weißen Bevölkerung.

In Deutschland leiden ca. 8000 Kinder, Jugendliche und junge Erwachsene an dieser noch immer unheilbaren Erbkrankheit. Jährlich kommen rund 200 Neudiagnosen in Deutschland dazu. Diese werden, auch dank des 2016 eingeführten Neugeborenenscreenings, immer früher erkannt und können so frühzeitig behandelt werden.

Aus dem Lateinischen übersetzt, bedeutet Mukoviszidose „Schleim(muko)-Zähflüssigkeit(viszidose)“ – genau dieser zähe Schleim verklebt lebenswichtige Organe wie zum Beispiel die Lunge, Bauchspeicheldrüse und den Darm. In der Lunge führt dies zu schweren Infektionen und die Bauchspeicheldrüse kann Nährstoffe durch den Schleim nicht mehr richtig aufspalten und verarbeiten, da sie durch zähes Sekret regelrecht verstopft ist.

Mukoviszidose ist ein 24/7 Job, der den Betroffenen sehr viel Disziplin abverlangt.

So müssen sie ein oft mehrstündiges Therapieprogramm in ihren Alltag integrieren. Dazu zählt unter anderem:

  • Täglich mehrmalige Inhalationen
  • Die Einnahme zahlreicher Medikamente wie z.B. Verdauungsenzyme, Antibiotika, Vitamine
  • Eine hochkalorische Ernährung aufgrund der eingeschränkten Funktion der Bauchspeicheldrüse
  • Regelmäßig Sport und Physiotherapie
Danke eiserner Disziplin, neuer Therapiemethoden und fortschreitender Forschung liegt die durchschnittliche Lebenserwartung heute bei etwa 40 Jahren.

Ausführliche Informationen zu Mukoviszidose

1 Definition

Die Mukoviszidose ist eine nicht heilbare Erbkrankheit. Sie zählt zu den Stoffwechselstörungen und verursacht die Produktion eines zähen Sekrets durch die exokrinen Drüsen.

2 Epidemiologie

Mit einem Erkrankungsrisiko von 1:2500 unter Neugeborenen und einer Heterozygotenhäufigkeit von etwa 1:25 in der deutschen Bevölkerung ist die Mukoviszidose die zweithäufigste hereditäre Stoffwechselstörung nach der Hämochromatose.

3 Pathomechanismus

Die Ursache der Erkrankung besteht in einer Trinukleotiddeletion innerhalb eines Gens auf dem Chromosom 7, das für einen Chlorid-Transporter (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator, CFTR) kodiert. Die Literatur beschreibt verschiedene Defekte innerhalb dieses Gens, von denen der häufigste das Fehlen der Aminosäure Phenylalanin an Position 508 ist (ΔF508-Mutation).

Die Sekretion von Chloridionen in das Sekret ist damit nicht mehr möglich, da der partiell funktionsfähige Rezeptor nicht in die apikale Zellmembran von Epithelzellen der Drüsengänge eingebaut, sondern dem proteolytischen Abbau zugeführt wird. Sekrete werden damit viskös, da keine osmotisch wirksamen Chloridionen vorhanden sind und können nicht mehr ungehindert abfließen.

4 Symptomatik

Die Symptome der zystischen Fibrose betreffen alle exokrinen Drüsen, besonders die Glandulae bronchiales mit der Folge einer chronischen Bronchitis und die Glandulae intestinales mit Malabsorptionserscheinungen (unter anderem Steatorrhö und Vitaminmangel).

Die Abflussbehinderung im Bereich des Pankreas- beziehungsweise Gallengangs führt zu exokriner Pankreasinsuffizienz, Ikterus und schließlich zur cholestatischen Leberzirrhose.

Lebenslimitierend sind die rezidivierenden Infektionen der Atemwege, bei Neugeborenen stellt man häufig einen Mekoniumileus fest.

5 Komplikationen

Zu den möglichen Komplikationen der Mukoviszidose gehören: PneumothoraxPneumonieCor pulmonaleLeberzirrhoseDIOSPankreatitisDiabetes mellitusArthritisOsteoporose und Fertilitätsstörungen.

6 Diagnostik

Heute wird in den meisten Krankenhäusern routinemäßig ein Neugeborenenscreening auf Mukoviszidose durchgeführt:

Bereits im Mittelalter war bekannt, dass Kinder mit salzig schmeckendem Schweiß eine deutlich niedrigere Lebenserwartung hatten.

7 Therapie

Mukoviszidose ist nicht heilbar. Die Therapie beschränkt sich daher auf symptomatische Maßnahmen:

Im Endstadium der Erkrankung kommt nur noch eine Organtransplantation in Frage. Gentechnische Therapie befinden sich zur Zeit (2017) noch im Stadium der Grundlagenforschung. Dabei soll durch einen Vektor (beispielsweise Liposomen oder apathogene Viren) gesundes Erbmaterial in betroffene Zellen geschleust werden.

8 Prognose

War die Lebenserwartung von Mukoviszidosepatienten vor einigen Jahrzehnten noch sehr gering, so ist heute durch eine konsequente Therapie auch eine Lebenserwartung von 40+ durchaus realistisch.

Quelle: Mukoviszidose, DocCheck Flexikon (abgerufen am 17. Oktober 2017)
Projekte

Der Stimme für Mukoviszidose e.V. möchte mit diesem Projekt auf die Dringlichkeit der Organspende aufmerksam machen.


857 Organspenden wurden im Jahr 2016 durchgeführt – zu wenige. Denn immer noch warten laut der Bundeszentrale für gesundheitliche Aufklärung mehr als 10.000 Menschen allein in Deutschland auf ein lebensrettendes Spenderorgan.

Mit einem Fotoshooting der besonderen Art wollte jetzt auch der Verein Stimme für Mukoviszidose e.V. auf dieses Thema aufmerksam machen. Denn: Organspenden sind auf dem niedrigsten Stand seit 20 Jahren. Motiv für das Shooting war ein Mukoviszidose-Betroffener, der selbst bereits auf der Warteliste steht und auf eine Lunge wartet. Symbolisch bekam er dabei von seiner Partnerin eine Schweinelunge überreicht.

Auch der Vorsitzende des Vereins, Johannes Gollwitzer aus Weiden, leidet an Mukoviszidose. Einer unheilbaren und tödlichen Erbkrankheit, bei der die Körperdrüsen zähen Schleim produzieren.

Seine Motivation war es zu zeigen: Hinter jeder Organspende steckt ein Menschenleben. Die Fotos dienen jetzt auch als Motive für Poster, die nicht nur in Weiden aufgehängt werden sollen. Unterstützt wurde die Aktion vom Fotostudio fotozon in Weiden.

Quelle: www.otv.de (abgerufen am 05. Dezember 2017)

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